De diagnose

Verhaal onderzoek.

Op grond van het verhaal van een persoon met een medulloblastoom op jonge leeftijd of huidkanker op kinder,- of jongvolwassen leeftijd kan aan het Gorlin syndroom worden gedacht.

DNA-onderzoek.

Eenmalig bloedonderzoek naar een afwijking in chromosoom 9, PTCH1-gen, PTCH2-gen of het in SUFU-gen.

Dermatologisch onderzoek.

Levenslang regelmatige controle vanaf het stellen van de diagnose of vanaf de geboorte bij kinderen met een verhoogd risico op huidkanker.

MRI van hersenen.

Jaarlijks, tot de leeftijd van 8 jaar.

Kaakchirurg.

Jaarlijks vanaf de leeftijd van 8 jaar tot volwassen leeftijd i.v.m. keratocysten.

Röntgenfoto`s van thorax, de wervelkolom en de schedel.

Eenmalig op indicatie. Dit alleen wanneer men een vermoeden heeft.

Hartecho.

Bij de geboorte en op indicatie i.v.m. hartfibromen.

Gynaecologisch onderzoek.

Eenmalige echo prepuberaal en op indicatie i.v.m. eierstokkanker.

Oogheelkundige controle.

Eenmalig en op indicatie.

Stofwisselingsonderzoek.

Op indicatie eenmalig bloed en urine onderzoek m.b.t. stofwisselingsziekten. Hierin word bij het Gorlin syndroom geen afwijkingen gevonden.

Aanmaak hormonen.

Indien nodig kan er eenmalig bloedonderzoek worden gedaan naar de aanmaak van hormonen in het lichaam.