De symptomen

Bij het Gorlin syndroom horen aardig veel symptomen. Een aantal van deze symptomen hoeven natuurlijk niet te betekenen dat men het Gorlin syndroom heeft op het moment dat ze deze krijgen. Het is vaak in combinatie met een aantal symptomen. Het is in ieder geval wel goed om te weten welke erbij (kunnen) horen.

Variatie.

Er bestaat een grote variatie in de ernst en de hoeveelheid symptomen die men met dit syndroom hebben. Ze hebben nooit alle onderstaande symptomen tegelijkertijd.

Groot hoofd.

Vier van de vijf mensen met het Gorlin syndroom heeft een groter hoofd dan gebruikelijk. Het hoofd neemt vaak toe in grootte tot de leeftijd van 1.5 jaar, daarna groeit het mee met de curve en wordt het hoofd verhoudingsgewijs niet nog groter. Vaak is het voorhoofd wat boller.

Waterhoofd.

Sommige mensen met het Gorlin syndroom hebben een waterhoofd. IN de holtes in de hersenen is dan meer vocht aanwezig.

Grote lengte.

Gorlin syndroom patiënten zijn vaak langer dan hun leeftijdsgenoten.

Typisch uiterlijk.

Mensen met het Gorlin syndroom hebben vaak een typisch uiterlijk. Vaal zijn de wenkbrauwen dik en lopen de wenkbrauwen ver door in de richting van de neus. Soms raken de rechter en linker wenkbrauw elkaar. Het bot onder de wenkbrauw komt een beetje naar voren toe als een richeltje. Sommige hebben aan  de neuskant een extra plooitje naast het oog. De bovenkant van de neus is vaak breder en de ogen staan iets verder uit elkaar dan gebruikelijk. Het komt ook veel voor dat de onderkaak naar voren toe komt. De tanden staan vaak niet netjes naast elkaar, maar meer rommelig in de mond. Veel mensen hebben opvallend smalle schouders. De vingers kunnen wat korter zijn, met name de ringvinger.

Ontwikkelingsachterstand.

Een deel van de kinderen met het Gorlin syndroom ontwikkelt zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later staan, zitten en lopen. Ze leren dit uiteindelijk allemaal wel.

Huidkanker.

Een veel voorkomend symptoom is huidkanker. Het gaat om een bepaald type huidkanker wat basaalcelcarcinomen worden genoemd. Het zijn kleine kankergezwelletjes die een blauw glanzende kleur hebben. Vaak zitten deze in het gezicht, de hals, bovenarmen, de borstkas of het bovenste stukje van de rug. Meestal ontstaat deze van huidkanker tijdens de puberteit of op jong volwassen leeftijd. Zelden ontstaat deze vorm van huidkanker al op kinderleeftijd. Sommige kinderen en volwassenen krijgen een keer te maken met deze vorm van huidkanker andere krijgen zeer veel van deze huidkankerplekjes. Er zijn ook mensen met het syndroom die nooit met deze vorm van huidkanker te maken krijgen.

Cysten in de kaak.

Drie van de vier mensen met het Gorlin syndroom hebben meerdere cysten in de kaak. Dit worden odontogene keratocysten genoemd (afgekort als KCOT). Ze zitten vaker in de bovenkaak dan in de onderkaak. Deze cysten worden vaak groter tijdens de puberteit en blijven vaak op jong volwassen leeftijd nog groeien. Na de leeftijd van ongeveer 30 jaar neemt de neiging van deze cysten om te groeien af. Ze kunnen zorgen voor een zwelling in het gezicht en voor pijnklachten. Ook kunnen ze ervoor zorgen dat de tanden of kiezen scheef komen te staan, wat weer kan zorgen voor problemen met kauwen.

Hersentumoren.

Ook komen hersentumoren vaker voor bij kinderen met het Gorlin syndroom (geschat bij 1 op de 20 kinderen met het Gorlin syndroom). Vaak gaat het om een medulloblastoom (om heel precies te zijn een desmoplastisch medulloblastoom).Dat is een bepaalde type hersentumor aan de achterkant van de hersenen. Dit word vaak gezien bij jonge kinderen op de peuterleeftijd.

Eierstokken.

Bij meisjes worden nog al eens goedaardige zwellingen gezien van de eierstokken (fibromen) die vaak verkalken. Zij hebben meestal geen invloed op de vruchtbaarheid van een vrouw.

Tumoren in het hart.

Bij een klein deel komen ook goedaardige tumoren in het hart voor. Meestal geven deze weinig problemen. Een enkele keer kunnen ze zorgen voor het ontstaan van hartritmestoornissen.

Putjes in de handpalmen en voetzolen.

Op de huid kan de handpalmen en de voetzolen komen kleine putjes voor. Meer dan drie van die putjes kan een belangrijke aanwijzing zijn dat er sprake is van het Gorlin syndroom.

Kleine puntjes in het gezicht.

Mensen met het Gorlin syndroom hebben in hun gezicht vaak kleine bleke huidkleurige puntjes. Deze worden ook wel Milia genoemd. Hier heeft men zelf geen last van.

Scoliose.

Ook een symptoom van het Gorlin syndroom is een zijwaartse verkromming van de rug. Dit komt vaak omdat bepaalde wervels niet goed zijn aangelegd en een afwijkende vorm hebben.

Afwijkende ribben.

Een deel van de mensen met het Gorlin syndroom heeft afwijkende ribben. Soms bestaat een rib uit twee delen (een zogenaamde gevorkte/gespleten rib). De ribben kunnen aan elkaar gegroeid zijn, maar ook kunnen er minder ribben zijn dan normaal. Men heeft hier zelf geen last van. De borstkas kan een beetje naar binnen deuken of juist naar buiten.

Schisis.

Kinderen met het syndroom hebben vaker een gespleten lip, kaak of gehemelte. Dit noemt men ook wel schisis.

Oogproblemen.

Er komen vaker oogproblemen voor, maar zeker niet bij iedereen. Sommige mensen zijn zeer slechtziend, andere hebben last van scheelzien, lenstroebeling (cataract) of een verhoogde oogboldruk. (glaucoom). Soms zijn de ogen kleiner dan gebruikelijk.

Geslachtsdelen.

Bij jongens met het Gorlin syndrom zijn er vaak problemen met het niet goed in balen van de balletjes. Bij meisjes kunnen goedaardige vergrote eierstokken voorkomen. Deze geven meestal geen klachten. Soms ontstaan hierdoor buikpijnklachten. Ook maken mensen het het Gorlin syndroom vaak een lagere hoeveelheid geslachtshormonen aan, waardoor de geslachtsorganen minder ontwikkeld zijn en er problemen met de menstruatie of vruchtbaarheid kunnen voorkomen.

Andere vormen van kanker.

Men is vaak gevoeliger om andere vormen van kanker te ontwikkelen. Op volwassen leeftijd bestaat er een licht vergrote kans op het ontstaan van borstkanker, longkanker en meningeomen. Dit is alleen wel lastig vast te stellen, omdat deze kankervormen ook zonder het hebben van het Gorlin syndroom regelmatig voorkomen bij volwassenen. Ook zeldzame tumoren als fibrosarcoom of een rhabdomyosarcoom komen iets vaker voor bij volwassenen met het Gorlin syndroom.