Algemene informatie

Het Gorlin Syndroom, ook wel het Basaalcelnaevus Syndroom genoemd, is een hele zeldzame ziekte. In Nederland zijn niet zo heel erg veel mensen met het Goltz Gorlin bekend. Daarom is hier vrij weinig informatie over te vinden. Het Gorlin Syndroom is een ziekte die ontstaat door beschadiging van een gen op het negende chromosoom. Deze beschadiging kan ineens ontstaan en is heeft een erfelijke overdrachtskans van 50%. Volgens Engels onderzoek komt de ziekte voor bij 1 op 50.600 mensen. Van alle Gorlin patiënten zijn 90% daarvan meisjes/vrouwen. Niet alle kenmerken komen bij de Gorlin patiënten voor.

Inmiddels zijn ook twee andere fouten bekend die het Gorlin syndroom kunnen veroorzaken. Deze fouten wordt PTCH2 genoemd waarbij er een fout ligt op chromosoom 1 en het SUFU-gen waarbij er een fout ligt op chromosoom 10. Of deze twee fouten ook helemaal dezelfde gevolgen hebben als het PTCH1-fout is nog niet goed bekend.

Typisch voor deze aandoening is dat meerdere kleine huidgezwellen genaamd basaalcelnaevus carcinomen beginnen te ontstaan meestal rond de leeftijd van de puberteit (maar ze zijn wel vermeld bij kinderen op de leeftijd van 3 jaar). Deze basaalcelnaevi kunnen overal op de huid aanwezig zijn, maar voornamelijk op het gezicht, de nek en de bovenzijde van de romp. Vaak maar lang niet altijd, zijn typische gezichtskenmerken aanwezig (wat bol voorhoofd, een brede neus, en een vooruitstekende onderkaak bijvoorbeeld). Bij ongeveer 80% van de patiënten met het Gorlin Syndroom worden keratocysten van de kaak voor het 30e jaar vastgesteld. Bij ongeveer 87% van de patiënten worden de typische putjes in handpalmen en voetzolen gevonden. Een minderheid van de patiënten heeft leermoeilijkheden.

Er zijn officiële vuistregels om vast te stellen of iemand wel of niet het basaalcelnaevus syndroom heeft. Men onderscheidt hoofdkenmerken en bijkenmerken. Heeft men twee hoofdkenmerken dan wordt de diagnose gesteld en dit is ook zo als er sprake is van 1 hoofdkenmerk en 2 bijkenmerken.

De 5 hoofdkenmerken.

01. Multipele basaalcel carcinomen.
02. Keratocysten.
03. Putjes in handpalmen en voetzolen.
04. Verkalking van een bepaald vlies in de hersenen.
05. Nauwe verwanten met het basaalcelnaevus syndroom.

De aanleg voor het Gorlin Syndroom is bekend. Het gaat hier om een zogenaamde fout in het stukje erfelijke materiaal dat het PTCH-gen wordt genoemd. Er zou een DNA-onderzoek gedaan kunnen worden om de aanleg voor Gorlin Syndroom zichtbaar te maken. Dit DNA-onderzoek wordt echter in Nederland nog niet uitgevoerd, wel eventueel op wetenschappelijke basis in het buitenland.